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白化病能否产前筛查出来
补充说明:白化病能否产前筛查出来
2024-09-25 17:14
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白化病可通过产前筛查检测。
产前筛查通常包括孕妇血液检测和超声检查,可以检测胎儿的染色体异常和某些遗传疾病,其中包括白化病。因此,孕妇可以在孕期进行产前筛查,以了解胎儿是否携带白化病基因,从而做出相应的医疗决策。
2024-09-25 18:31
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。