发病时间：不清楚
唐氏综合症产前筛查是什么
补充说明：唐氏综合症产前筛查是什么
a******W 2023-09-26 23:31
我要咨询
精选回答(1)
唐氏综合症产前筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征可能性的检查。
唐氏综合症是由染色体异常引起的遗传性疾病，通常是因为21号染色体三体型所致。额外的染色体导致基因表达失调，影响细胞分化和生长控制，进而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口性唇裂以及心脏缺陷。此外还可能伴随生长迟缓、免疫力低等问题。
常用的方法是无创DNA检测，该技术通过采集孕妇外周血样，分离出胎儿游离DNA片段，并对其进行测序分析以确定是否存在与唐氏综合症相关的染色体异常。还可以进行羊水穿刺或绒毛取样等有创性检查来获取胎儿组织样本进一步分析。由于唐氏综合征为先天性染色体异常疾病，目前尚无有效治疗方法。主要是针对患者的具体症状进行对症处理和支持性护理，例如物理治疗、语言疗法等。
建议定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触放射线等有害物质。在整个怀孕期间都要保持乐观心态，避免精神压力过大，以免影响胎儿健康。
2024-04-23 21:35
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
