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家族性基底节钙化症能治好吗
补充说明:家族性基底节钙化症能治好吗
2023-07-14 09:53
基底节钙化症 常染色体显性遗传病 磷代谢紊乱 肌强直 步态不稳
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家族性基底节钙化症一般不能治好。
家族性基底节钙化症是一种常染色体显性遗传病,可能与钙磷代谢紊乱、线粒体功能异常等因素有关,患者可能会出现肌强直、运动迟缓、步态不稳等症状,还可能会出现偏瘫、共济失调等症状。家族性基底节钙化症一般不能治好,但是可以通过治疗控制疾病发展,缓解症状。家族性基底节钙化症患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物辅助改善,如果药物无法改善,可以通过手术的方式进行治疗,如脑室减压引流术、脑脊液分流术等。
家族性基底节钙化症患者在日常生活中要注意定期复查,还要注意保持营养均衡,可以多吃富含钙元素的食物,如牛奶、鸡蛋等,也可以多吃新鲜的水果蔬菜,如苹果、西红柿等。
2023-07-19 22:54
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。