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胎儿20号染色体杂合性缺失是什么病症
补充说明：胎儿20号染色体杂合性缺失是什么病症
2023-08-22 22:25
胎儿 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 染色体异常
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
提问
胎儿20号染色体杂合性缺失可能是21-三体综合征，也可能是18-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征。胎儿染色体异常是指由于各种原因导致的染色体数目或结构异常。
1、21-三体综合征
21-三体综合征是指由于父亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，导致胚胎中的染色体异常。患儿的主要表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，如康复治疗、心理治疗和教育等。
2、18-三体综合征
18-三体综合征是指由于母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，导致胚胎中的染色体异常。患儿的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，如康复治疗、心理治疗和教育等。
3、13-三体综合征
13-三体综合征是指由于父亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，导致胚胎中的染色体异常。患儿的主要表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，如康复治疗、心理治疗和教育等。
4、18-三体综合征
18-三体综合征是指由于母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，导致胚胎中的染色体异常。患儿的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，如康复治疗、心理治疗和教育等。
5、21-三体综合征
21-三体综合征是指由于父亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，导致胚胎中的染色体异常。患儿的主要表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，如康复治疗、心理治疗和教育等。
如果出现上述情况，建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。
2023-08-24 20:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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