发病时间：不清楚
结节性硬化症是不是罕见病呀
补充说明：结节性硬化症是不是罕见病呀
2024-05-14 18:39
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
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结节性硬化症是罕见病，因为它涉及多个器官的异常发育，影响范围广泛。
结节性硬化症的罕见性源于其复杂的临床表现，通常需要多学科合作进行诊断和管理。由于其症状多样，易与其他疾病混淆，因此确诊率相对较低。此外，该疾病可能伴随终身，需要长期监测和治疗，这也增加了其罕见性。
结节性硬化症还可能伴有智力低下、癫痫发作等神经系统症状，这些症状会影响患者的日常生活能力和社交能力。
面对结节性硬化症，应关注早期识别与及时干预，以减少病情进展带来的并发症风险。同时建议定期复查，以便于医生评估病情变化。
2024-08-19 11:17
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是罕见病，因为它涉及多个器官的异常发育，影响范围广泛。
结节性硬化症的罕见性源于其复杂的临床表现，通常需要多学科合作进行诊断和管理。由于其症状多样，易与其他疾病混淆，因此确诊率相对较低。此外，该疾病可能伴随终身，需要长期监测和治疗，这也增加了其罕见性。
结节性硬化症还可能伴有智力低下、癫痫发作等神经系统症状，这些症状会影响患者的日常生活能力和社交能力。
面对结节性硬化症，应关注早期识别与及时干预，以减少病情进展带来的并发症风险。同时建议定期复查，以便于医生评估病情变化。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
