发病时间：不清楚
结节性硬化症是遗传病吗
补充说明：结节性硬化症是遗传病吗
2024-05-14 18:39
我要咨询
精选回答(2)
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是由于TSC1和TSC2基因突变，这两者分别位于染色体9q34和16p13上，分别编码Hamartin和Tuberin蛋白。这两个蛋白在细胞生长和分化中发挥关键作用，当基因突变时，会导致细胞过度增殖和结节形成。由于结节性硬化症的遗传方式遵循孟德尔定律中的显性遗传规律，因此携带一个异常基因的个体也可能表现出一定的症状，但携带两个异常基因的个体则通常会出现典型的结节性硬化症。
除上述两种主要类型外，还有非典型结节性硬化症，其临床表现不完全符合经典型或局灶型，可能因环境因素影响或其他未知原因引起。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需要长期管理与监测。患者及其家人应定期进行医学评估、实验室检查以及影像学检查，以早期发现并处理潜在并发症。
2024-08-19 11:15
举报结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是由于TSC1和TSC2基因突变，这两者分别位于染色体9q34和16p13上，分别编码Hamartin和Tuberin蛋白。这两个蛋白在细胞生长和分化中发挥关键作用，当基因突变时，会导致细胞过度增殖和结节形成。由于结节性硬化症的遗传方式遵循孟德尔定律中的显性遗传规律，因此携带一个异常基因的个体也可能表现出一定的症状，但携带两个异常基因的个体则通常会出现典型的结节性硬化症。
除上述两种主要类型外，还有非典型结节性硬化症，其临床表现不完全符合经典型或局灶型，可能因环境因素影响或其他未知原因引起。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需要长期管理与监测。患者及其家人应定期进行医学评估、实验室检查以及影像学检查，以早期发现并处理潜在并发症。
2024-05-14 18:51
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
