发病时间：不清楚
结节性硬化症是罕见病吗
补充说明：结节性硬化症是罕见病吗
a******W 2023-09-26 23:51
我要咨询
精选回答(1)
结节性硬化症是罕见病，因为它涉及复杂的遗传机制，并且由于其独特的临床表现而难以诊断。
结节性硬化症是由特定基因突变引起的遗传疾病，具有一定的家族聚集性和遗传规律。由于该疾病存在明确的遗传模式，因此符合罕见病的定义。此外，该疾病涉及复杂的遗传机制，加上其独特的临床表现，如面部特征异常、癫痫发作等，使得诊断过程复杂化，进一步支持了它属于罕见病范畴。
结节性硬化症还可能伴有智力低下、发育迟缓等症状，这些症状在不同患者中差异较大。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科医生、皮肤科医生以及遗传咨询师等。定期的健康评估和生活方式管理对于病情监测至关重要。
2024-03-15 21:16
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸替扎尼定口服溶液
（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
