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羊水检查主要检查基因

发病时间:不清楚

羊水检查主要检查基因

补充说明:羊水检查主要检查基因

2021-12-28 15:39

羊水检查 羊水穿刺 羊水 胎儿 染色体异常 孕妇

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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症,卵巢囊肿,输卵管疾病等,尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。

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羊水检查主要检查基因,包括羊水穿刺、无创产前基因检测、染色体分析等。
1.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水进行基因检测,以评估胎儿的遗传状况。如果检测结果显示存在某些特定基因异常,如染色体异常或遗传疾病风险增加,可能表明轻症或禁止严重疾病。但需注意的是,结果仅供参考,最终诊断还需结合其他检查和临床表现。
2.无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析,以评估胎儿的遗传状况。如果检测结果显示存在某些特定基因异常,如染色体异常或遗传疾病风险增加,可能表明轻症或禁止严重疾病。但该方法具有较高的准确性,并且对孕妇和胎儿的影响较小。
3.染色体分析
染色体分析是通过对羊水细胞进行染色体核型分析来评估胎儿的染色体组成。如果分析结果显示存在染色体数目或结构异常,如三体型、缺失等,则可能表明轻症、禁止严重疾病或其他潜在问题。这种结果需要进一步的医学评估和咨询。
在进行上述检查前,患者应遵循医生建议,在合适的时间点进行,并保持良好的心态和饮食习惯。

2022-02-25 10:47

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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