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唐氏筛查高风险需要终止妊娠吗

发病时间:不清楚

唐氏筛查高风险需要终止妊娠吗

补充说明:唐氏筛查高风险需要终止妊娠吗

2024-06-04 18:16

唐氏筛查 妊娠 胎儿 染色体异常 羊水穿刺 唐氏综合征 孕妇 高龄产妇 孕期 产检

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

唐氏筛查高风险可能提示胎儿存在染色体异常,是否需要终止妊娠需根据确诊检查结果而定。
唐氏筛查通过血液检测母体激素水平和胎儿DNA,评估胎儿患染色体异常的风险。如果筛查结果为高风险,通常会建议进行进一步的诊断性检查,如羊水穿刺或绒毛活检,以确定是否存在染色体异常。如果确诊为唐氏综合征或其他染色体异常疾病,可能需要考虑终止妊娠;但如果确诊结果正常,则可以继续妊娠。因此,唐氏筛查高风险需要进一步的医学评估和决策。
此外,唐氏筛查高风险也可能与孕妇年龄、孕周等因素有关。对于35岁以上的高龄产妇,由于其染色体异常的概率增加,唐氏筛查结果可能不够准确。此时,医生可能会建议进行无创产前基因检测(NIPT)来确认胎儿健康状况。
在面对唐氏筛查高风险时,应保持冷静,并咨询专业医生的意见。若确诊为染色体异常,家长应充分了解相关知识,做出最适合家庭的选择。同时,孕期定期产检及遵循医嘱是保障母婴健康的必要措施。

2024-06-05 10:24

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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