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早期唐氏筛查显示高风险但nt正常？
补充说明：早期唐氏筛查显示高风险但nt正常？
2021-11-17 20:50
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早期唐氏筛查显示高风险但NT正常，说明胎儿存在染色体异常的风险，但并不能说明胎儿一定会出现唐氏综合征，可能是由于孕妇血液中的激素水平、遗传等因素导致的。
唐氏筛查是一项筛查测试，其目的是评估胎儿存在唐氏综合征的风险程度，但并不能提供确切的诊断结果。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。然而，并非所有唐氏综合征患者都会表现出明显的症状，而且症状的严重程度也因个体而异。因此，如果孕妇在进行唐氏筛查时，结果显示高风险，医生通常会建议进行进一步的诊断检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以获得更准确的诊断结果。这些检查可以提供更确切的信息，帮助确定胎儿是否存在唐氏综合征或其他健康问题。
唐氏筛查的结果不是百分之百准确的，可能存在假阳性或假阴性的情况。因此，在处理唐氏筛查结果时，建议孕妇与医生进行详细讨论，综合考虑筛查结果、其他检查和个人情况，做出决策，并接受专业医师的指导和建议。
2021-11-17 20:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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