首页> 内科> 内分泌科> 甲状腺功能低下> 什么是先天性甲状腺功能低下

什么是先天性甲状腺功能低下

发病时间:不清楚

什么是先天性甲状腺功能低下

补充说明:什么是先天性甲状腺功能低下

2024-09-01 23:25

甲状腺功能低下 甲状腺激素 胎儿 甲状腺 发育 智力低下 身材矮小 皮肤干燥 便秘 嗜睡 声低 T4 促甲状腺激素 TSH 甲状腺超声检查 左甲状腺素钠片

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

找医生

先天性甲状腺功能低下是指由于甲状腺激素合成或分泌不足导致的疾病,通常在出生后数周内出现症状。
先天性甲状腺功能低下是由于胎儿期或新生儿期甲状腺发育异常、甲状腺激素受体基因突变等原因引起的。这些因素可能导致甲状腺激素合成减少或无法正常作用于靶组织,从而影响生长发育和神经系统功能。典型症状包括智力低下、身材矮小、皮肤干燥、便秘等。此外,患者还可能出现嗜睡、喂养困难、哭声低弱等症状。
确诊先天性甲状腺功能低下通常需要进行血液检测,如测定血清总T4、游离T4、促甲状腺激素(TSH)水平。有时可能还需要进行甲状腺超声检查以评估甲状腺结构。对于先天性甲状腺功能低下的儿童,主要治疗方法是使用人工合成的甲状腺激素替代疗法,如左旋左左甲状腺素钠片。剂量需根据患者的年龄、体重以及病情严重程度调整。
家长应密切监测孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院复查甲状腺功能,确保药物剂量合适并及时发现任何变化。同时,建议保持均衡饮食,避免食用含碘量高的食物,如海藻类食品,以免影响甲状腺功能。

2024-09-02 10:45

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

甲状腺功能低下

甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。

  • 症状起因:1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病,但其遗传特征不甚清楚,常有家族性,同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全,放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织,有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性,称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节,但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常,吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘,过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多,其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病,但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋,但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍,尿131 I排泄增高, (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻,可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出,故尿中碘化组氨酸增多,血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3,、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见,甲状腺不肿大,吸131I试验正常,TSH增高而生物活性正常,体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。

  • 可能疾病: 卵巢早衰 眼球突出 老年人垂体瘤 血色病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内分泌

相关医院 健康问答 推荐文章 健康贴士

查看更多问题>>

查看更多>>

查看更多>>

推荐医生更多