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肝豆状核变性这个病严重吗

发病时间:不清楚

肝豆状核变性这个病严重吗

补充说明:肝豆状核变性这个病严重吗

2024-05-11 19:53

肝豆状核变性 肝硬化 精神异常 癫痫发作 运动障碍 肝脏 大脑

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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

提问

肝豆状核变性是一种严重的遗传代谢疾病,因为其涉及多种器官的铜沉积,包括肝脏和大脑。
该疾病是因为ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍,使得铜无法正常排出体外,在肝脏和大脑中积累。这种铜积累会导致肝脏炎症、肝硬化以及神经系统症状如运动障碍、认知障碍等。由于其复杂的临床表现和潜在的进展性,该疾病被归类为严重疾病范畴。
除了上述提到的症状外,患者还可能出现精神异常、癫痫发作等情况。
面对肝豆状核变性的诊断,应积极寻求专业医疗帮助,并遵循医嘱进行治疗与管理,以控制病情进展。

2024-05-11 22:07

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