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肝豆状核变性这个病严重吗
补充说明：肝豆状核变性这个病严重吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性是一种严重的遗传代谢疾病，因为其涉及多种器官的铜沉积，包括肝脏和大脑。
该疾病是因为ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜无法正常排出体外，在肝脏和大脑中积累。这种铜积累会导致肝脏炎症、肝硬化以及神经系统症状如运动障碍、认知障碍等。由于其复杂的临床表现和潜在的进展性，该疾病被归类为严重疾病范畴。
除了上述提到的症状外，患者还可能出现精神异常、癫痫发作等情况。
面对肝豆状核变性的诊断，应积极寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱进行治疗与管理，以控制病情进展。
2024-05-11 22:07
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用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
