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携带肝豆状核变性一定发病吗
补充说明：携带肝豆状核变性一定发病吗
2021-07-29 17:29
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携带肝豆状核变性不一定会发病。肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床一般会出现进行性的锥体外系症状，可能会引起肝硬化或者精神症状、肾功能损害等。治疗方法主要是低铜饮食，不要进食动物内脏。也可以进行药物治疗，可以服用二巯基丙醇，或者二巯丁二酸等药物进行干预。
2022-02-08 17:15
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
