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小儿同型胱氨酸尿症能不能治愈呢
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症能不能治愈呢
2024-05-24 14:31
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
小儿同型胱氨酸尿症无法治愈，但可以通过低蛋白饮食和补充叶酸等治疗措施来控制病情发展。
同型胱氨酸尿症是由于体内缺乏同型胱氨酸分解酶，导致同型半胱氨酸不能被正常代谢而积累在体内的疾病。该病为常染色体隐性遗传病，因此无法治愈。但是，通过低蛋白饮食和补充叶酸等治疗措施可以有效控制病情发展，减少并发症发生风险。
此外，如果患者存在营养不良、贫血或电解质紊乱等情况时，可能会影响疾病的治疗效果和预后。
对于小儿同型胱氨酸尿症，家长需密切关注患儿的症状变化，定期监测血液中同型半胱氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食结构与药物治疗方案。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿同型胱氨酸尿症无法治愈，但可以通过低蛋白饮食和补充叶酸等治疗措施来控制病情发展。
同型胱氨酸尿症是由于体内缺乏同型胱氨酸分解酶，导致同型半胱氨酸不能被正常代谢而积累在体内的疾病。该病为常染色体隐性遗传病，因此无法治愈。但是，通过低蛋白饮食和补充叶酸等治疗措施可以有效控制病情发展，减少并发症发生风险。
此外，如果患者存在营养不良、贫血或电解质紊乱等情况时，可能会影响疾病的治疗效果和预后。
对于小儿同型胱氨酸尿症，家长需密切关注患儿的症状变化，定期监测血液中同型半胱氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食结构与药物治疗方案。
2024-05-24 16:41
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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