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唐筛21三体临界风险,必须得做无创吗

发病时间:不清楚

唐筛21三体临界风险,必须得做无创吗

补充说明:唐筛21三体临界风险,必须得做无创吗

2023-07-04 11:00

唐氏综合征 胎儿 染色体异常 孕妇 羊水穿刺 妊娠 产检

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精选回答(1)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

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唐筛指的是唐氏综合征产前筛选检查,无创指的是无创产前DNA检测。唐氏综合征产前筛选检查21-三体临界风险,并不是必须要做无创产前DNA检测的,需要根据个人的实际情况进行综合考虑。

唐氏综合征产前筛选检查可以有效排查胎儿是否患有唐氏综合征,如果检查结果为临界风险,可能是胎儿存在染色体异常的情况,也有可能是孕妇年龄过大、家族遗传等原因引起的。此时可以进行无创产前DNA检测,该检查方式的准确率相对比较高,也可以通过羊水穿刺检查的方式进行确诊。如果检查结果仍然为临界风险,此时可能无法确保胎儿的健康,因此并不需要做无创产前DNA检测。

如果检查结果并没有出现异常,可以继续妊娠,但是要定期去医院进行产检。如果检查结果出现异常的情况,则需要终止妊娠,否则可能会给身体带来严重的损伤。

2023-07-07 17:05

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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