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染色体遗传病和基因遗传病的区别

发病时间:不清楚

染色体遗传病和基因遗传病的区别

补充说明:染色体遗传病和基因遗传病的区别

a******W 2023-09-26 23:52

遗传病 唐氏综合征 囊性纤维化 21-三体综合征 毛发 血友病A 综合征 镰状细胞贫血 预防措施

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

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染色体遗传病和基因遗传病的区别在于染色体数目异常、染色体结构异常、显性或隐性遗传、遗传方式以及基因突变类型。
1.染色体数目异常
染色体遗传病是由于染色体数目异常导致的疾病,如唐氏综合征;而基因遗传病则是由特定基因的突变引起,如囊性纤维化。
2.染色体结构异常
染色体遗传病通常涉及整个染色体的缺失、重复或易位,例如21-三体综合征;基因遗传病则与染色体上特定区域的改变无关。
3.显性或隐性遗传
染色体遗传病通常是常染色体显性或隐性遗传,如软骨毛发发育不全;而基因遗传病可以表现为X连锁显性、隐性或伴性遗传,如血友病A。
4.遗传方式
染色体遗传病的遗传方式相对固定,遵循孟德尔定律;而基因遗传病的遗传方式更为复杂,可能受父母双方的影响,并且可能表现出不同的表现形式。
5.基因突变类型
染色体遗传病是由单个基因的完整拷贝丢失或额外引起的,如Klinefelter综合征;而基因遗传病可能是由新发生的突变或已存在的突变引起的,如镰状细胞贫血。
对于染色体遗传病和基因遗传病,应进行适当的基因检测和咨询,以了解风险并采取预防措施。

2024-04-28 21:22

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囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

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