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结节性硬化症是不是基因突变引起的
补充说明：结节性硬化症是不是基因突变引起的
2024-05-14 18:39
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结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。
结节性硬化症是由于特定基因突变导致的细胞生长调控异常，进而引发多种临床表现。该疾病涉及多个器官系统，其症状包括皮肤纤维瘤、智力障碍等，其中智力障碍可能与神经元过度增生有关。
但也有少数病例为新发突变所致，即患者父母并未携带相关突变基因。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测以及专业指导下的生活方式调整，以减少病情进展的风险。
2024-08-19 11:15
举报结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。
结节性硬化症是由于特定基因突变导致的细胞生长调控异常，进而引发多种临床表现。该疾病涉及多个器官系统，其症状包括皮肤纤维瘤、智力障碍等，其中智力障碍可能与神经元过度增生有关。
但也有少数病例为新发突变所致，即患者父母并未携带相关突变基因。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测以及专业指导下的生活方式调整，以减少病情进展的风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸丁咯地尔片
1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
