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球形红细胞增多症是遗传病吗
补充说明：球形红细胞增多症是遗传病吗
2024-05-31 16:21
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血，因为其与红细胞膜蛋白结构异常有关，所以属于遗传病。
球形红细胞增多症是由于特定基因突变导致的遗传性疾病。这种疾病会导致红细胞形态异常，使其在脾脏中容易被破坏，进而引发溶血性贫血。该病通常由父母传递给子女，具有家族聚集性和遗传性特点。确诊通常需要进行基因检测，以确定是否存在相关基因突变。患者可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物进行治疗。
除了父母传递给子女外，球形红细胞增多症也可能通过其他方式传播，例如垂直传播，即从受精卵开始就携带致病变异基因。
对于球形红细胞增多症，应避免食用可能加重溶血的食物或药物，并定期监测血液指标。同时，保持良好的生活习惯，如适量运动和均衡饮食，有助于减轻症状。
2024-06-05 10:21
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红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。
