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地中海贫血基因检查，东南亚缺失型
补充说明：地中海贫血基因检查，东南亚缺失型
2023-08-11 16:12
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地中海贫血基因检查，东南亚缺失型是指地中海贫血基因的检查结果为-，-28-基因缺失，属于地中海贫血基因的分型，属于轻型地中海贫血。地中海贫血基因检查是用于检测地中海贫血的重要手段，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种。
1、α-地中海贫血
α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性溶血性贫血。α-地中海贫血的基因检查主要是用于检测α珠蛋白基因的缺失情况，以及与缺失有关的疾病，如α地中海贫血、血红蛋白H病等。
2、β-地中海贫血
β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因的缺失或功能缺陷，导致β珠蛋白链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性溶血性贫血。β-地中海贫血的基因检查主要是用于检测β珠蛋白基因的缺失情况，以及与β珠蛋白链合成有关的疾病，如β地中海贫血、血红蛋白C病等。
如果患者出现轻度的地中海贫血，没有明显的临床症状，一般不需要特殊治疗。如果患者出现轻度的地中海贫血，并且有明显的临床症状，如面色苍白、乏力、头晕、心慌等，可以在医生的指导下服用去铁胺、去铁酮等药物来治疗。对于病情比较严重的患者，可以通过造血干细胞移植术来进行治疗。
患者日常生活中需注意休息，避免劳累、熬夜，避免感染。还需注意饮食，适当补充叶酸和维生素E，可进食新鲜蔬菜水果、瘦肉、动物肝脏等食物。
2023-08-15 20:06
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
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1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
