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孕前地贫筛查这是什么结果
补充说明：孕前地贫筛查这是什么结果
2023-08-11 16:21
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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孕前地贫筛查主要是检查是否有地中海贫血基因。地贫是指珠蛋白生成障碍性贫血，属于一种遗传性疾病，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。
孕前地贫筛查主要是检查血常规，可以判断患者是否存在地中海贫血基因，如果患者的血常规检查结果显示血红蛋白含量偏低，一般可以初步判断患者存在地中海贫血。如果患者的血常规检查结果显示正常，一般可以排除地中海贫血。如果患者的血常规检查结果显示异常，则需要进一步进行基因检测，可以判断患者是否存在地中海贫血基因。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的主要原因，当患者的血红蛋白基因一旦发生突变，珠蛋白链合成会减少或完全缺失，从而导致珠蛋白链比例失调，引起患者出现地中海贫血。轻度地中海贫血患者一般没有明显的临床症状，中度地中海贫血患者可能会出现面色苍白、头晕、乏力、心慌等症状，重度地中海贫血患者可能会出现黄疸、肝脾肿大、发育不良等症状。
如果夫妻双方有珠蛋白生成障碍性贫血患者的家族史，建议在计划怀孕前，男女双方进行地中海贫血筛查，可以有效预防重型地中海贫血患儿的出生。如果夫妻双方是轻型地中海贫血患者，一般不需要特殊处理，如果夫妻双方是中型地中海贫血患者，可以通过做试管婴儿来生育。如果夫妻双方是重型地中海贫血患者，建议及时进行造血干细胞移植手术来进行治疗。
如果夫妻双方进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查后，确诊为地中海贫血患者，建议及时前往医院的血液内科就诊，并遵医嘱进行血常规检查、血红蛋白电泳检查等。
2023-08-15 20:08
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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