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地中海贫血基因正常能排除疾病吗
补充说明：地中海贫血基因正常能排除疾病吗
2024-05-31 14:58
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地中海贫血基因正常通常可以排除该疾病，但需注意轻型地中海贫血的存在。
地中海贫血是由于特定基因突变导致的溶血性疾病，其致病基因位于染色体上。如果基因检测结果显示正常，意味着没有发现与地中海贫血相关的突变，因此可以排除该疾病。然而，轻型地中海贫血患者可能携带一个或两个异常基因，但不影响其生理功能，此时仅依靠基因检测可能无法完全排除疾病风险。因此，在评估个体是否患有地中海贫血时，应结合其他检查结果和临床表现，必要时咨询专业医生。
需要注意的是，部分人群可能存在基因变异，这些变异可能不会被现有的基因检测技术所识别，从而可能导致漏诊。此外，某些情况下，环境因素也可能影响疾病的发病风险，如长期暴露于化学物质、辐射等有害环境中可能会增加患病概率。
虽然地中海贫血基因正常可以排除该疾病的可能性，但仍建议定期进行健康体检，并关注家族史和其他潜在的风险因素。如果有任何疑虑或不适症状，应及时就医寻求专业医疗意见。
2024-06-05 10:11
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
