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无创plus能查出基因突变吗
补充说明：无创plus能查出基因突变吗
2024-09-25 17:23
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无创plus不检测基因突变。
无创plus是一种产前筛查方法，主要通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA来评估胎儿染色体异常的风险。它不直接检测基因突变，而是关注染色体的结构和数量异常，对于某些单基因疾病或遗传突变的筛查，无创plus可能无法提供准确的信息。因此，在进行基因突变检测时，需要选择专门的基因检测方法。
2024-09-25 18:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
