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治疗儿童基因病哪个医院权威
补充说明：治疗儿童基因病哪个医院权威
2023-09-23 09:18
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儿童基因病一般是指遗传性疾病，治疗遗传性疾病哪个医院权威这种说法不准确，但儿童可以去正规医院进行遗传咨询。
遗传性疾病是指由基因突变或染色体畸变引起的疾病，如唐氏综合征、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症等。儿童可以在医生指导下进行基因检测，明确具体的病因，并进行针对性治疗。如果是唐氏综合征，可以通过人工流产、中期引产的方式终止妊娠。如果是先天性聋哑，可以通过人工耳蜗、助听器等方式改善听力。如果是苯丙酮尿症，可以遵医嘱口服盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物治疗。
在日常生活中，家长要注意观察儿童的生长发育情况，如果出现身高矮小、智力低下等症状，可以到医院就诊治疗。
2023-09-24 20:48
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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