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羊水穿刺是不是所有的基因病都能查出来呢

发病时间:不清楚

羊水穿刺是不是所有的基因病都能查出来呢

补充说明:羊水穿刺是不是所有的基因病都能查出来呢

2024-07-16 16:55

羊水穿刺 染色体异常 单基因遗传病 多基因遗传病 流产 孕妇 孕期

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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

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羊水穿刺并非能查出所有基因病,尤其对于非染色体异常、非单基因遗传性疾病可能无法准确诊断。

羊水穿刺主要是通过抽取羊水中的细胞进行分析,可以检测到染色体异常和单基因遗传病,但对于非染色体异常、非单基因遗传性疾病,如多基因遗传病或表观遗传改变,可能无法提供准确的信息。因此,对于某些基因疾病,建议结合其检查手段进行评估,必要时咨询专业医生的意见。

此外,由于羊水穿刺存在一定的风险性,包括感染、流产等,孕妇应谨慎考虑是否需要进行此项检查,并在专业医生指导下进行决策。

总之,在面对疑似基因疾病的诊断时,应综合考虑多种检查方法,以获得更全面、准确的结果。同时,遵循医嘱,注意孕期保健,确保母婴健康。

2024-07-16 17:39

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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