发病时间：不清楚
什么是马凡综合征
补充说明：什么是马凡综合征
2024-08-24 21:41
我要咨询
精选回答(1)
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管系统和眼部。
马凡综合征是由于编码胶原蛋白基因突变导致的。这些突变会影响胶原蛋白的结构和功能，进而影响到身体的多个器官。患者可能出现身材高大、手指和脚趾细长、皮肤皱纹少、关节松弛等症状。此外，心血管系统异常如主动脉瘤或破裂也是该疾病的典型表现。
医生可能会建议进行超声心动图、X光检查、CT扫描或MRI等影像学检查来评估心脏和骨骼的变化。血液中的肌钙蛋白水平也可能被监测以评估是否存在潜在的心脏损伤。针对马凡综合征的治疗主要包括心血管系统的管理和预防并发症。对于心血管问题，可能需要定期随访并采取药物治疗，如β受体阻滞剂或血管紧张素转换酶抑制剂。必要时，手术干预如主动脉修复术或瓣膜置换术也可能是必要的。
由于马凡综合征具有遗传倾向，因此家族成员应接受遗传咨询和定期体检。日常生活中，患者应注意避免剧烈运动和重物搬运，以减少主动脉破裂的风险。
2024-08-26 09:06
举报相关问题
向医生提问
胶原蛋白是一种天然蛋白质，广泛存在于动物的皮肤、肌腱和其他结缔组织中，人体皮肤的蛋白1/3是胶原蛋白。丰唇是直接利用胶原蛋白材料对唇部进行机械性填充，属于组织代用品种的一种，胶原蛋白与弹力纤维合力构成网状支撑体，提供给真皮层安定有利的支撑。长效型胶原蛋白植入剂是一种皮肤填充剂，通过注射，增加皮肤内组织的容量，从而起到丰唇的作用。
手术时间：10分钟左右
医院参考价：￥800
舒心口服液
补益心气，活血化瘀。用于气虚血瘀所致的胸闷胸痛、气短乏力；冠心病、心绞痛见有上述症状者。
益心巴迪然吉布亚颗粒
补益心脑、利尿、止喘。用于神疲失眠，心烦气喘，神经衰弱。用于治疗冠心病、心绞痛以及心脏病、高血压引起的心神不安，头晕，心烦，气喘。缓解心绞痛症状，改善心肌缺血、降低血粘度、血小板聚集率、抗脂质过氧化损伤，降低胆固醇等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用硝普钠
1 用于高血压急症，如高血压危象、高血压脑病、恶性高血压、嗜铬细胞瘤手术前后阵发性高血压等的紧急降压，也可用于外科麻醉期间进行控制性降压。 2 用于急性心力衰竭，包括急性肺水肿。亦用于急性心肌梗死或瓣膜（二尖瓣或主动脉瓣）关闭不全时的急性心力衰竭。
