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马凡综合征大腿瘦吗

发病时间:不清楚

马凡综合征大腿瘦吗

补充说明:马凡综合征大腿瘦吗

2024-06-12 16:29

综合征 肌肉发育不良 肌肉 骨骼 血管 瘦弱 主动脉瘤 营养不良

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张瑜 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:中医内科相关疾病,尤其是中医胃肠道疾病,以及人体亚健康状态调理、皮肤湿疹荨麻疹、过敏性鼻咽炎等变态反应性疾病。

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马凡综合征患者的大腿可能较瘦,这是由于结缔组织异常导致肌肉发育不良或萎缩所致。
马凡综合征是一种遗传性疾病,其特征之一是结缔组织异常。结缔组织包括肌肉、骨骼和血管等,当这些组织受到异常影响时,可能会导致肌肉发育不良或萎缩,从而引起大腿瘦弱的症状。此外,患者还可能出现骨骼异常和心血管系统改变,如长骨过长、扁平胸、主动脉瘤等。如果患者发现大腿瘦弱,应寻求专业医生进行评估和治疗,以确定是否为马凡综合征或其相关疾病的表现。
但需要注意的是,大腿瘦弱也可能是由其因素引起的,如营养不良、代谢障碍或某些药物副作用。因此,在诊断马凡综合征前,需要排除其潜在病因,并通过基因检测确认是否存在相关的致病基因突变。
建议定期进行身体检查,特别是对于家族中有马凡综合征史的人群。同时,保持均衡饮食和适量运动有助于维持身体健康。

2024-06-12 18:50

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肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形,形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome,PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等

  • 症状起因:(一)发病原因 迄今尚不明确,认为有3种可能: 1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例 2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大使腹肌发育不良也妨碍睾丸下降此推断不能解释全部病例如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者 3.胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼肾及输尿管均由中胚层衍化形成当胚层发育异常就可导致有关的系统发生畸形该推断得到多数学者的承认总之PBS的病因尚需进一步探讨

  • 可能疾病: 五软 小儿横纹肌肉瘤 嵌顿性腹股沟斜疝 腹壁间疝 髂骨取骨后盆侧腹壁疝

  • 常见检查:

  • 就诊科室:营养科

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