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家族性胆红素高又称什么病

发病时间:不清楚

家族性胆红素高又称什么病

补充说明:家族性胆红素高又称什么病

a******W 2023-09-27 00:16

胆红素 高胆红素血症 缺陷 肝细胞 排泄 皮肤 腹痛 腹胀 肝功能检查 苯巴比妥 熊去氧胆酸 造血干细胞移植 手术 小米粥 面条 辣椒 花椒

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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

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家族性胆红素高又称为家族性高胆红素血症,是一种遗传性疾病,主要是由于先天性酶缺陷所导致。
家族性高胆红素血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于先天性酶缺陷所导致,由于基因突变,导致肝细胞对胆红素的摄取、结合以及排泄等过程出现障碍,从而引起血液中胆红素水平升高的情况。临床上一般会表现为皮肤黄染、腹痛、腹胀等不适症状。建议患者及时就医,可以通过血液检查、肝功能检查等方式明确诊断。如果患者确诊为家族性高胆红素血症,可以在医生指导下使用、熊去氧胆酸等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯,避免吸烟喝酒,以免加重病情。另外,患者还需要注意保持清淡饮食,可以适当进食小米粥、面条等食物,避免食用辣椒、花椒等辛辣刺激的食物。

2023-09-27 00:16

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黄疸 (高胆红素血症)

黄疸(jaundice)是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin),与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸。

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