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吡咯尿症是什么病
补充说明：吡咯尿症是什么病
a******W 2023-09-27 00:10
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医生回答(1)
齐律华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
吡咯尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏特定酶导致尿液中出现异常代谢产物。
吡咯尿症是由于基因突变引起肝脏中的一种名为吡哆醇磷酸激酶的酶缺失所导致的。该酶负责将维生素B6转化为可被身体利用的形式，当其缺失时会导致维生素B6积累并形成有毒化合物，这些物质会干扰脑内神经递质的合成，从而影响大脑功能。典型表现为智力低下、运动障碍、癫痫发作等神经系统症状，还可能伴随有特殊的体味，如汗脚臭或烂苹果味道。
可以通过血液或尿液检测来诊断吡咯尿症，通常包括血常规、生化指标检测以及尿液分析。此外，还可以做基因检测以确认是否存在相关基因突变。吡咯尿症目前没有特效治疗方法，但通过饮食调整和补充维生素B6可能有所帮助。对于严重的症状，有时需要使用抗惊厥药物控制癫痫发作。
患者应避免高蛋白饮食，减少代谢负担，同时注意个人卫生，定期更换衣物和鞋袜，以减轻体味问题。
2024-04-05 00:00
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