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结节性硬化症的发病率高吗
补充说明：结节性硬化症的发病率高吗
2024-05-14 18:39
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结节性硬化症的发病率约为1/60,000至1/30,000。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统受累。其遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要一个父母携带致病基因，孩子就有50%的概率遗传此疾病。由于这种遗传模式，人群中携带者数量较多，但并非所有携带者都会发病，因此实际发病率相对较低。
若患者有明确家族史，则可能增加患病风险，但具体概率因个体差异而异。
针对结节性硬化症，建议定期体检以及监测任何新出现的症状或体征。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减少潜在的风险因素影响。
2024-08-19 11:17
举报结节性硬化症的发病率约为1/60,000至1/30,000。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统受累。其遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要一个父母携带致病基因，孩子就有50%的概率遗传此疾病。由于这种遗传模式，人群中携带者数量较多，但并非所有携带者都会发病，因此实际发病率相对较低。
若患者有明确家族史，则可能增加患病风险，但具体概率因个体差异而异。
针对结节性硬化症，建议定期体检以及监测任何新出现的症状或体征。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减少潜在的风险因素影响。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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主要用于糖尿病引起的视网膜病变和肾小球性硬化症。也用于微循环障碍引起的各种静脉曲张和痔疮、溃疡腿、瘙痒性皮炎等
