发病时间：不清楚
结节性硬化症的发病率高吗
补充说明：结节性硬化症的发病率高吗
2024-05-14 18:39
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刘洋 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：乳腺相关良恶性疾病的诊治。
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结节性硬化症的发病率约为1/60,000至1/30,000。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统受累。其遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要一个父母携带致病基因，孩子就有50%的概率遗传此疾病。由于这种遗传模式，人群中携带者数量较多，但并非所有携带者都会发病，因此实际发病率相对较低。
若患者有明确家族史，则可能增加患病风险，但具体概率因个体差异而异。
针对结节性硬化症，建议定期体检以及监测任何新出现的症状或体征。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减少潜在的风险因素影响。
2024-08-19 11:17
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症的发病率约为1/60,000至1/30,000。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统受累。其遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要一个父母携带致病基因，孩子就有50%的概率遗传此疾病。由于这种遗传模式，人群中携带者数量较多，但并非所有携带者都会发病，因此实际发病率相对较低。
若患者有明确家族史，则可能增加患病风险，但具体概率因个体差异而异。
针对结节性硬化症，建议定期体检以及监测任何新出现的症状或体征。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减少潜在的风险因素影响。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
卡马西平片
1.癫痫部分发作：--复杂部分性发作；--简单部分性发作。原发或继发性全身强直-阵挛发作。混合型发作。可单独或与其它抗惊厥药物合并服用。对失神发作和肌阵挛发作无效。2.三叉神经痛：由于多发性硬化症引起的三叉神经痛。原发性三叉神经痛。原发性舌咽神经痛。
