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基因病脊肌萎缩症是什么病?

发病时间:不清楚

基因病脊肌萎缩症是什么病?

补充说明:基因病脊肌萎缩症是什么病?

a******W 2024-01-24 11:41

肌萎缩 脊髓 变性 肌无力 常染色体隐性遗传病 维生素

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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你好,根据你的描述分析。脊肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性,导致的肌无力肌萎缩的疾病。属于常染色体隐性遗传病。建议脊肌萎缩症目前没有特效治疗。主要是对症支持治疗。可以服用维生素b或者是后天的康复训练增加机体的功能。

2024-01-24 11:41

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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