精选回答(2)
李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
脊肌萎缩症是很常见的一种致死性神经肌肉疾病，根据研究证明，脊肌萎缩症和遗传具有一定的关系，医学专家认为是常染色体隐性遗传，另有小部分为基因突变而引起该病，是一种罕见病，根据病情分为SMA-Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型，在治疗中因病情不同，治疗方案也不相。
2023-03-02 13:58
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房勇 主任医师 肥城矿业中心医院
擅长：早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产；宫颈糜烂，阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。
提问
脊肌萎缩症是很常见的一种致死性神经肌肉疾病，根据研究证明，脊肌萎缩症和遗传具有一定的关系，医学专家认为是常染色体隐性遗传，另有小部分为基因突变而引起该病，是一种罕见病，根据病情分为SMA-Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型，在治疗中因病情不同，治疗方案也不相。
2018-10-20 08:55
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闵金华 主治医师 三甲
提问
脊肌萎缩症是遗传疾病，也是一种罕见病，其中有30%是胎儿在子宫发病，引起胎动变弱，另外有近半数是在出生或者出生后几个月时发病，会出现喂养困难和呼吸困难、明显四肢无力等症状，罕见能活一年。
2018-10-20 08:48
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胎动指的是胎儿在子宫腔里的活动冲击到子宫壁的动作。怀孕满4个月后，即从第5个月开始母体可明显感到胎儿的活动，胎儿在子宫内伸手、踢腿、冲击子宫壁，这就是胎动。胎动的次数多少、快慢强弱等表示胎儿的安危。正常明显胎动1小时不少于3~5次，12小时明显胎动次数为30~40次以上。但由于胎儿个体差异大，有的胎儿12小时可动100次左右，只要胎动有规律，有节奏，变化不大，即证明胎儿发育是正常的。胎动正常，表示胎盘功能良好，输送给胎儿的氧气充足，胎儿在子宫内生长发育健全，很愉快地活动着。胎动的次数并非恒定不变,在妊娠28-38周,是胎动活跃的时期,以后稍减弱,直至分娩.孕妇的运动、姿势、情绪以及强声、强光和触摸腹部等，都可引起胎动的变化.
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
