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脊肌萎缩症是遗传病吗？
补充说明：脊肌萎缩症是遗传病吗？
2018-10-20 08:47
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脊肌萎缩症是很常见的一种致死性神经肌肉疾病，根据研究证明，脊肌萎缩症和遗传具有一定的关系，医学专家认为是常染色体隐性遗传，另有小部分为基因突变而引起该病，是一种罕见病，根据病情分为SMA-Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型，在治疗中因病情不同，治疗方案也不相。
2023-03-02 13:58
举报脊肌萎缩症是很常见的一种致死性神经肌肉疾病，根据研究证明，脊肌萎缩症和遗传具有一定的关系，医学专家认为是常染色体隐性遗传，另有小部分为基因突变而引起该病，是一种罕见病，根据病情分为SMA-Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型，在治疗中因病情不同，治疗方案也不相。
2018-10-20 08:55
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医生回答(1)
脊肌萎缩症是遗传疾病，也是一种罕见病，其中有30%是胎儿在子宫发病，引起胎动变弱，另外有近半数是在出生或者出生后几个月时发病，会出现喂养困难和呼吸困难、明显四肢无力等症状，罕见能活一年。
2018-10-20 08:48
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胎动(Fetalmovement),指的是胎儿在子宫腔里的活动冲击到子宫壁的动作。怀孕满4个月后，即从第5个月开始母体可明显感到胎儿的活动，胎儿在子宫内伸手、踢腿、冲击子宫壁，这就是胎动。胎动的次数多少、快慢强弱等表示胎儿的安危。胎动是胎儿在妈妈子宫内的活动。胎动的变化因不同时期而不同。
症状起因：一、 胎动突然减少 诊断原因：准妈妈发烧 一般来说，如果准妈妈有轻微的发烧情况，胎儿也因有羊水的缓冲作用，并不会受到太大的影响。 值得注意的是引起准妈妈发烧的原因，如果是一般性的感冒而因引起的发烧，对胎儿不会有太大的影响。如果是感染性的疾病或是流感，尤其对于接近预产期的准妈妈来说，对胎儿的影响就较大。 准妈妈的体温如果持续过高，超过摄氏38度的话，都会胎盘、子宫的血流量减少，小家伙也就变得安静许多。所以，为宝宝健康着想，准妈妈需要尽快去医院，请医生帮助。 二、 胎动突然加快 诊断原因：准妈妈受剧烈的外伤 一般来说，胎儿在妈妈的子宫里，有羊水的保护，可减轻外力的撞击，在准妈妈不慎受到轻微的撞击时，不至于受到伤害。 但一旦准妈妈受到严重的外力撞击时，就会引起胎儿剧烈的胎动，甚至造成流产、早产等情况。 三、 胎动突然加剧，随后很快停止运动。 诊断原因：胎盘早期剥离。 这种情况多发生在怀孕的中期以后，有高血压、严重外伤或短时间子宫内压力减少准妈妈多容易出现此状况。症状有：阴道出血、腹痛、子宫收缩、严重的休克。 一旦出现这样的看，胎儿也会随之做出反应：他们会因为突然的缺氧，胎动会出现短暂的剧烈运动，随后又很快停止。 四、 急促的胎动后突然停止。 诊断原因：脐带绕颈或打结。 分析： 正常的脐带长度为50cm，如果脐带过长则容易缠绕胎儿的颈部或身体。因为好动的小家伙已经可以在羊水中自由地运动，翻身打滚是常有的事情，所以一不小心就会被卡住。一旦出现脐带缠绕或是打结的情况，就会使血液无法流通，导致胎儿因缺氧而窒息的现象。 有上述情况出现时，准妈妈会感觉到：胎动会出现急促的运动，经过一段时间后又突然停止，这就是宝宝发出的异常信号。
可能疾病： 胎儿宫内窘迫
常见检查：
就诊科室：产科
盐酸替扎尼定口服溶液
（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
仁青常觉
清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病，陈旧性胃肠炎、溃疡，“木布”病，萎缩性胃炎，各种中毒症；梅毒，麻风，陈旧热病，炭疽，疖痛，干黄水，化脓等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
