首页> 内科> 普内科> digeorge综合征是什么病

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

找医生

DiGeorge综合征是一种先天性免疫系统发育异常疾病,由22号染色体部分缺失导致胸腺发育不全引起。
DiGeorge综合征是由于22号染色体短臂的部分缺失所引起的,涉及T细胞分化和免疫器官发育的关键基因。这导致胸腺不能正常发育,影响T淋巴细胞成熟,进而引发多种临床表现。DiGeorge综合征患者可能表现为反复感染、皮肤黏膜色素沉着、心脏畸形等。其中,反复感染是因为缺乏成熟的T细胞对病毒、细菌等病原体的识别与清除能力;皮肤黏膜色素沉着则与下丘脑-垂体-肾上腺轴功能紊乱有关;心脏畸形多为二尖瓣脱垂、心房颤动等,这些都与22号染色体上的基因缺失有关。
针对DiGeorge综合征的诊断通常需要进行血常规、T细胞亚群分析、胸片、超声心动图等检查项目。通过上述检查可以评估患者的免疫状态以及是否存在心脏结构异常。该疾病的治疗需个体化制定,可能包括营养支持、免疫替代疗法如静脉注射免疫球蛋白、抗生素治疗等。对于特定病例,可能还需手术矫正心脏畸形。
患者应保持良好的生活习惯,合理膳食,避免过度劳累,定期复查以监测病情变化。此外,建议患者接种疫苗,增强机体免疫力,减少感染风险。

2024-10-12 14:30

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

反复感染

医学上的感染,是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多,其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为,反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。

推荐医生更多