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『p53无义突变是什么意思？』
补充说明：『p53无义突变是什么意思？』
a******W 2024-02-07 14:18
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医生回答(1)
『p53无义突变是什么意思？』P53是人体内一种重要的抑癌基因，在细胞增殖、生长调控中发挥着重要作用。如果发生无义突变，则提示该基因的结构和功能出现异常改变。
若患者存在此类情况，并且伴有其他症状时，应及时就医进行相关检查明确诊断，以免延误病情而影响机体健康。
在正常情况下，P53蛋白可以抑制DNA损伤相关的信号转导通路，从而促进细胞周期从G1期到S期转换，使细胞顺利进入增殖周期。但当蛋白质发生错义突变后，会导致其稳定性下降或功能丧失，进而无法有效地抑制DNA损伤相关的信号转导通路，导致细胞对DNA损伤的修复能力降低，增加细胞凋亡的风险。
临床上常见的引起P53无义突变为乳腺癌、卵巢癌等疾病，此外还可能与视网膜母细胞瘤有关。对于上述情况，建议及时遵医嘱进行手术治疗、放疗、化疗等处理措施，以延缓病情进展，改善患者的不适症状。
2024-02-07 14:18
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乳腺癌(mammarycancer)是女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，已成为威胁妇女健康的主要病因。它的发病常与遗传有关，以及40-60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高。它是一种通常发生在乳房腺上皮组织，严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌男性罕见，仅约1-2%的乳腺患者是男性。
多发人群：45-55岁女性，绝经期过迟，超过55岁尚未绝经的女性。
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 50000元）
枸橼酸托瑞米芬片
适用于治疗绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
阿那曲唑片
适用于经他莫昔芬及其它抗雌激素疗法仍不能控制的绝经后妇女的晚期乳腺癌。对雌激素受体阴性的病人，若其对他莫昔芬呈现阳性的临床反应，可考虑使用本品。
戊酸雌二醇片
绝经后的更年期症状，或卵巢切除后、非癌性疾病放射性去势后的雌激素不足的症状，如潮热、阵发性出汗、睡眠障碍，情绪抑郁、易怒、头痛及头晕。
