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戚璞 主治医师 三甲

擅长:全科

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【p53突变是后天还是先天?】P53基因是一种抑癌基因,在细胞增殖、凋亡及DNA损伤的修复中发挥重要作用。如果发生突变或缺失,则可导致肿瘤的发生。而其突变为先天性还是后天性通常是指P53基因突变为遗传性疾病还是获得性疾病。
1.遗传性疾病:若存在该基因的亲代将该疾病传给子代,则属于遗传性疾病。临床上常见的有视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病等,其中视网膜母细胞瘤主要与第17号染色体异常有关;而神经纤维瘤病则与常染色体显性遗传有关。
2.获得性疾病:通常是由于外界因素引起,如化学物质刺激、物理因素影响以及药物作用等,此时不属于遗传性疾病。临床中的肝硬化、急性白血病、胃癌等都可能与P53蛋白功能失调有关。
建议患者及时到医院就诊,并进行相关检查以明确诊断,再根据具体病因遵医嘱选择合适的治疗方案。此外,对于此类人群来说,还应注意避免吸烟饮酒,同时注意休息、规律作息,保证充足的睡眠和良好的心态,有助于机体恢复。

2024-01-25 11:03

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视网膜母细胞瘤 (成视网膜细胞瘤,视网膜成神经细胞瘤,视网膜恶性胶质瘤)

在婴幼儿眼病中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

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