发病时间：不清楚
什么是丙酮尿症
补充说明：什么是丙酮尿症
a******W 2025-07-11 10:07
我要咨询
精选回答(1)
丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致丙酮不能正常代谢而引起。
丙酮尿症是由于体内某种酶的缺失或活性降低，影响了脂肪酸氧化代谢过程中的中间产物丙酮的正常代谢，造成其在血液和尿液中积累。这种累积会导致高丙酮血症和低血糖等异常生理状态。患者可能出现生长迟缓、智力低下、呕吐、腹泻、喂养困难等症状。随着年龄增长，还可能伴随特殊体味、角膜周围出现白色环状沉积物等特征性表现。
可以通过实验室检测来诊断丙酮尿症，包括氨基酸分析、有机酸测定以及基因检测。此外，还可以做头颅磁共振成像以评估大脑发育情况。治疗通常需要营养支持与特定饮食管理相结合，如使用无果糖配方奶。对于某些类型的丙酮尿症，在医生指导下补充维生素B群或电解质也有所帮助。在严重情况下，可能需应用肝脏移植手术。
患者应保持均衡饮食，避免摄入可能导致病情加重的食物，如高糖食品。定期监测并调整生活方式，有助于减少症状发作频率和减轻症状强度。
2025-07-11 10:07
举报相关问题
向医生提问
小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。
