发病时间:不清楚
先天成骨不全隔代遗传?
补充说明:先天成骨不全隔代遗传?
2021-01-12 05:23
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在骨骼方面 ,主要是成骨细胞产量或活性的降低,不能产生碱性磷酸酶,或者两者都不能。结果,骨膜下成骨和软骨内成骨受到阻碍,正常成骨是不可能的。组织学变化是松质骨和皮质骨中的小梁变小,钙化不完全,在此期间可以看到软骨细胞、软骨组织和钙化不完全的骨组织。骨骼的钙盐沉积是正常的。上述病理变化导致骨骼脆弱和骨软化。
2022-08-26 13:23
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。