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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21三体综合征多数情况下并非遗传所致,而是生殖细胞形成时染色体偶然分离异常引起。仅约百分之三至四的病例与父母染色体结构异常相关,这类情况存在再发风险。普通家庭再次发生的概率较低,但具体风险需结合遗传咨询与检查评估。若家族中有类似情况,建议孕前咨询专业医生,保持平和心态,科学备孕有助于优生优育。

2026-01-19 10:01

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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