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毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗
补充说明：毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗
2024-05-16 11:10
毛细血管扩张 共济失调 常染色体显性遗传病 皮肤黏膜出血 鼻衄
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毛细血管扩张共济失调症是常染色体显性遗传病，因为涉及多种基因突变引起神经系统功能障碍和血液凝固异常。
该疾病是由于特定基因突变引起的，这些基因在常染色体上，因此表现为常染色体显性遗传。当父母一方携带致病变异基因时，其子女有50%的概率继承并表达相关症状。
患者还可能出现皮肤黏膜出血、鼻衄等症状，这是因为血小板数量减少或功能缺陷导致凝血功能障碍所致。
毛细血管扩张共济失调症需要定期监测血液学指标和神经系统功能，避免外伤及手术风险，并遵循医嘱进行治疗与管理。
2024-05-16 13:40
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
