发病时间：不清楚
毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗
补充说明：毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗
2024-05-16 11:10
毛细血管扩张 共济失调 常染色体显性遗传病 皮肤黏膜出血 鼻衄
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精选回答(1)
刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
毛细血管扩张共济失调症是常染色体显性遗传病，因为涉及多种基因突变引起神经系统功能障碍和血液凝固异常。
该疾病是由于特定基因突变引起的，这些基因在常染色体上，因此表现为常染色体显性遗传。当父母一方携带致病变异基因时，其子女有50%的概率继承并表达相关症状。
患者还可能出现皮肤黏膜出血、鼻衄等症状，这是因为血小板数量减少或功能缺陷导致凝血功能障碍所致。
毛细血管扩张共济失调症需要定期监测血液学指标和神经系统功能，避免外伤及手术风险，并遵循医嘱进行治疗与管理。
2024-05-16 13:40
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毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
症状起因：(一)先天性毛细血管扩张1.遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。3.Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。4.Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。5.先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病。6.蜘蛛瘟：可为先天性，也可为获得性。(二)老年性毛细血管扩张症为生理的皮肤萎缩、松弛。弹性差引起。(三)冶并其他疾病者1.蜘蛛疲常见.于肝脏病、妊娠、可能与雌激素有关。2.毛细血管扩张性红斑狼疮为红斑狼疮少见的类型。可能与光敏和自身免疫机制所致的血管功能紊乱有关。3.持久性斑疹性毛细血管扩张症为色素性等麻疹的特殊类型。4.干燥综合征可能与高Y一球蛋白有关。5.毛细血管扩张性环状紫疾病因不明。属淋巴细胞围管性毛细血管炎。(四)继发性毛细血管扩张症1.先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。2.血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。3.物理性①慢性放射性皮炎;②日光性皮炎;③炼钢工人、炊事员长期火烤。4.内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死;②酒渣鼻;③孕妇;④肝病雌激素异常。5.其他①系统性肥大细胞增多症;②肉样瘤病;③嗜酸性肉芽肿;④乳腺癌;⑤癫痕疙瘩。6.免疫性①红斑狼疮;②硬皮病;③皮肌炎。
就诊科室：血管外科
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