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怀孕了白化病可以筛查出来吗
补充说明:怀孕了白化病可以筛查出来吗
2024-05-13 18:50
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怀孕期间,白化病可以通过无创产前检测进行筛查。
无创产前检测是通过采集孕妇血样,分离胎儿DNA进行检测的一种方法。白化病是由特定基因突变引起的遗传疾病,通过检测胎儿DNA中的相关基因变异,可以判断是否存在白化病的风险。因此,无创产前检测可以有效筛查出白化病。
如果家族中存在白化病患者或既往生育过患有此疾病的子女,则建议在孕期进行针对性的基因检测以评估风险。
妊娠期女性应注意关注自身及胎儿的健康状况,定期进行产前检查以及必要的筛查项目,以便早期发现并处理可能存在的遗传性疾病。
2024-05-13 19:13
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。