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先天性畸形有哪些病
补充说明：先天性畸形有哪些病
2026-09-17 09:42
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先天性畸形并非单一疾病，而是一大类出生时就存在的结构或功能异常，可涉及心脏、神经、面部、四肢、消化、泌尿和骨骼等多个系统。常见类型包括心脏畸形、神经管缺陷、唇腭裂、多指并指、先天性髋关节脱位、消化道闭锁、尿道下裂等，严重程度差异很大。
心脏方面常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，轻者可能无明显表现，重者需早期干预。神经系统常见脊柱裂、无脑儿等；面部可见唇裂、腭裂；四肢可见多指、并指、马蹄内翻足；消化系统可见食管闭锁、肛门闭锁；泌尿系统可见肾积水、尿道下裂等。
此外，还有先天性膈疝、腹裂、脐膨出、先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症等，部分与遗传、环境或孕期感染、营养等因素有关。不同畸形可单独出现，也可多种合并，表现和预后差别较大。
发现或怀疑先天畸形时，应尽早到正规医疗机构评估，部分可通过产前筛查发现。家庭支持、康复训练和长期随访对改善生活质量很重要，具体方案需结合个体情况由专业团队制定。
2026-09-17 15:08
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
