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遗传性感觉神经病是不是遗传病的一种
补充说明:遗传性感觉神经病是不是遗传病的一种
2024-05-30 10:25
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遗传性感觉神经病是一种遗传病,表现为感觉神经受损,包括痛觉、温度觉、触觉减退或缺失。
遗传性感觉神经病是由基因突变引起的,这些突变导致感觉神经元的功能异常或丧失。由于遗传性感觉神经病的病因与遗传有关,因此可以归类为一种遗传病。
虽然遗传性感觉神经病通常由遗传因素引起,但并非所有病例都是如此。例如,某些类型可能与环境毒素暴露或特定感染有关。
在诊断遗传性感觉神经病时,应考虑进行全面的身体检查以及家族史调查,并建议患者进行基因检测以确定是否存在遗传风险。
2024-05-30 13:33
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。