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遗传性感觉神经病是不是遗传病呢
补充说明:遗传性感觉神经病是不是遗传病呢
2024-05-30 10:25
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遗传性感觉神经病是遗传病,因为该疾病是由基因突变引起的。
遗传性感觉神经病是由于遗传因素造成的神经系统疾病,其致病基因异常导致神经细胞功能障碍或结构异常。由于遗传因素造成的神经系统疾病,因此属于遗传病。
但并非所有症状都会在每个家族成员中出现,且发病年龄、严重程度存在较大差异。
针对遗传性感觉神经病的诊断和治疗需要专业医师评估,并建议患者及其亲属进行基因检测以了解风险。日常生活中,患者应避免剧烈运动,以免受伤后难以愈合。
2024-05-30 13:33
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。