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遗传性感觉神经病是不是遗传病呀
补充说明:遗传性感觉神经病是不是遗传病呀
2024-05-30 10:25
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遗传性感觉神经病是遗传病,因为该疾病是由基因突变引起的。
遗传性感觉神经病属于常染色体显性遗传病,与遗传有关。其致病机制主要是由于特定基因突变导致神经细胞功能异常或结构异常,进而引起感觉神经受损。这种疾病通常会遵循常染色体显性遗传模式,即只要有一个异常基因就可能表现出症状。
除了遗传因素外,某些环境因素也可能影响神经系统发育,如孕期感染、营养不良等,这些都可能导致类似症状。
遗传性感觉神经病需要特别关注家族史,并在生育前进行基因咨询和检测,以降低后代患病风险。患者应定期接受专业医疗评估,监测病情变化,采取适当的预防措施,如避免高危活动,保护受伤部位。
2024-05-30 13:33
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。