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「无创做出来9种染色体缺失？」
补充说明：「无创做出来9种染色体缺失？」
a******W 2023-10-27 13:49
胎儿 染色体异常 21三体综合征 唐氏综合症 18三体综合征
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「无创做出来9种染色体缺失？」根据最新的研究，无创DNA检查可以检测出胎儿可能存在的多种染色体异常。然而，并非所有的无创DNA检查都会发现所有可能的染色体异常。
研究表明，在进行无创DNA检查时，大约有九种染色体异常是常见的结果之一。这些异常包括：
1. 21三体综合征：也称为唐氏综合症，是一种由额外一条21号染色体引起的疾病。
2. 18三体综合征：这种情况下，胎儿体内多了一条18号染色体。
3. 13三体综合征：在这一情况中，胎儿体内多了一条13号染色体。
4. 先天性心脏病：这是一种心脏结构缺陷，可能导致严重的健康问题。
5. 基因突变：一些基因突变可能会导致胎儿出现特定的遗传性疾病或特征。
6. 神经管畸形：这是一组与神经系统的发育有关的问题，如脊柱裂和脑膨出等。
7. 胎儿水肿：这种情况可能是由于胎儿肺部发育不良或其他原因引起的。
8. 骨骼系统异常：例如，某些骨骼异常可能会影响胎儿的生长和发育。
9. 染色体平衡异位：在这种情况下，染色体上的部分片段被移动到其他位置上，但没有丢失或重复。
虽然无创DNA检查可以提供许多有用的信息，但它并不能完全排除所有可能的染色体异常。因此，在接受无创DNA检查后，如果结果显示存在任何异常，建议孕妇进一步进行羊水穿刺或脐带血穿刺以获取更准确的结果。最终的诊断应该基于全面的医学评估和专业医生的意见。
2023-10-27 13:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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