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胎儿无创检查发现染色体缺失
补充说明：胎儿无创检查发现染色体缺失
2023-08-22 22:26
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胎儿无创检查是指无创DNA产前检测技术，无创DNA产前检测技术发现染色体缺失，一般提示胎儿有可能存在染色体异常，建议孕妇进一步进行检查，明确诊断。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。如果胎儿无创DNA产前检测技术发现染色体缺失，则说明胎儿有可能存在染色体异常，建议孕妇进一步进行检查，如羊水穿刺检查、超声检查等，以明确诊断。如果胎儿确诊为染色体异常，孕妇应咨询医生是否能继续妊娠，如果不能继续妊娠，可在医生的指导下通过引产术、清宫术等方式终止妊娠。
建议孕妇在怀孕期间注意定期产检，以了解胎儿的生长发育情况。孕妇平时还应注意保持良好的心态，避免情绪过度紧张和焦虑。同时，孕妇还应注意保持健康的生活习惯，避免吸烟、饮酒等。
2023-08-24 20:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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