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孕期大排畸和小排畸是什么意思

发病时间:不清楚

孕期大排畸和小排畸是什么意思

补充说明:孕期大排畸和小排畸是什么意思

a******W 2024-10-29 10:34

孕期 胎儿 染色体异常 发育 畸形 心脏 大脑 先天性心脏病 脑积水 手指 脚趾 唇裂 腭裂 羊水量 骨骼 妊娠 缺陷 产前检查

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

孕期大排畸和小排畸分别指在孕中期和孕晚期通过超声检查评估胎儿结构异常和染色体异常的风险。
大排畸主要针对胎儿的主要器官发育情况以及是否存在畸形等问题。小排畸则侧重于进一步评估微小结构异常和染色体异常风险。大排畸关注的重点是胎儿的心脏、大脑等重要器官是否正常,是否有先天性心脏病、脑积水等情况。小排畸则会观察到更细微的问题,如手指、脚趾的数量是否正常,是否有唇裂、腭裂等问题。
大排畸通常在孕期20-24周之间进行,此时羊水量较多,胎儿活动度较大,骨骼回声影响较小。而小排畸一般在孕期30-32周进行,此时胎儿大小适中,可以更好地查看细微结构。如果在大排畸时发现胎儿存在严重的结构异常或其他严重问题,可能需要考虑终止妊娠。对于某些轻微的结构异常,如轻度心脏缺陷,在医生评估后,可能建议继续妊娠并密切监测。
孕期女性应注意营养均衡,定期进行产前检查,以确保胎儿健康。同时,应避免接触放射线和化学物质,减少染色体异常的风险。

2024-10-29 10:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

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