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遗传痉挛性截瘫一定有家族遗传史吗为什么
补充说明：遗传痉挛性截瘫一定有家族遗传史吗为什么
2024-05-30 10:23
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精选回答(1)
雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传痉挛性截瘫通常具有家族遗传史，因为它是受遗传因素控制的常染色体显性或隐性遗传病。
遗传痉挛性截瘫的致病基因位于常染色体上，因此可能通过父母传给子女。当父母一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承并表现为显性遗传；若双亲皆为携带者，则遵循隐性遗传规律，子女患病风险增加。此外，由于存在新的基因突变，所以并非所有病例都表现出家族聚集现象。
遗传痉挛性截瘫还可能是由外伤、感染等原因导致的继发性病变引起的，这些原因不涉及遗传因素，因此不会出现家族遗传史。
对于遗传痉挛性截瘫，早期诊断和治疗至关重要。定期体检以及开展家族成员间的基因检测可以提高对该疾病的识别与管理能力。患者应保持良好的营养支持，并在专业康复师指导下进行适当的运动训练以维持肌肉功能。
2024-05-30 13:32
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