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遗传结节性硬化对生命有影响吗
补充说明：遗传结节性硬化对生命有影响吗
2024-10-08 10:03
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遗传结节性硬化可能影响生命。
该疾病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，主要影响皮肤、大脑、肾脏和心脏等器官。由于其对多个器官的损害，可能会导致严重的并发症，如癫痫、智力障碍、肾功能衰竭和心脏疾病，这些并发症可能对患者的生命造成威胁。因此，对于遗传结节性硬化患者，定期的医学监测和治疗非常重要，以减少并发症的发生，提高生活质量。
2024-10-08 12:02
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
