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结节性硬化遗传么

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结节性硬化遗传么

补充说明:结节性硬化遗传么

2024-07-23 18:00

结节性硬化 遗传病 遗传咨询

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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲

擅长:三高相关的代谢性疾病,各种心律失常,先天性心脏病,心力衰竭,以及冠心病的药物治疗和介入治疗

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结节性硬化有一定的遗传风险。
结节性硬化是一种常染色体显性遗传的遗传病,由TSC1和TSC2基因突变引起。结节性硬化是常染色体显性遗传疾病,子女有50%概率继承相关基因。结节性硬化可能与环境因素、药物或化学物质暴露有关,如长期暴露于苯、氯乙烯等物质可能会增加患病风险。
对于已知携带结节性硬化基因的人群,应进行遗传咨询和定期检查,以监测病情进展和预防并发症。同时,避免暴露于已知的致病因素,如苯、氯乙烯等,有助于降低发病风险。

2024-07-23 18:15

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•结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

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