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甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗
补充说明：甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗
a******W 2024-10-18 14:22
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甲基丙二酸血症不是父母都有才会遗传。
甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致体内甲基丙二酸脱氢酶活性降低或者缺失，使甲基丙二酸不能完全氧化成二氧化碳和水，从而在体内积累，造成代谢障碍。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状，严重时甚至会危及生命。治疗通常采用低蛋白饮食和口服叶酸，并配合维生素B12进行治疗。
甲基丙二酸血症还可能是先天性的有机酸代谢异常、蛋白质代谢障碍等引起的，这些疾病也可能导致甲基丙二酸累积。
预防甲基丙二酸血症的关键是做好产前诊断，避免近亲结婚以及携带者之间的婚配，减少患病风险。同时，建议定期进行新生儿筛查，早期发现并及时干预可显著改善预后。
2024-10-18 14:22
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小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。
